软骨发育不全诊疗指南2025版测试题及参考答案

（满分100分，考试时间90分钟）

一、单项选择题（共10题，每题2分，共20分。每题仅有一个正确答案）

1. 软骨发育不全最主要的致病基因是：

A. COL1A1  B. FGFR3  C. SHOX  D. COL2A1

2. 我国ACH患儿中，FGFR3基因最常见的致病变异是：

A. c.1138G>C  B. c.1138G>A  C. c.1949A>T  D. c.1138A>G

3. 成年ACH女性的平均身高约为：

A. 110 cm  B. 124 cm  C. 130 cm  D. 140 cm

4. 影像学上，ACH患者髋臼角一般：

A. >30°  B. 20°–30°  C. 10°–20°  D. <10°

5. 目前已被批准用于ACH儿童促生长治疗的药物是：

A. 重组人生长激素  B. 酪氨酸激酶抑制剂  C. Vosoritide  D. 利妥昔单抗

6. 对于3岁之前ACH患儿，建议脊柱评估的频率为：

A. 每3个月  B. 每6个月  C. 每年  D. 每2年

7. ACH患者最常见的睡眠相关并发症是：

A. 中枢性睡眠呼吸暂停  B. 阻塞性睡眠呼吸暂停  C. 发作性睡病  D. 昼夜节律障碍

8. 下列哪项不是ACH的典型颅面部表现：

A. 前额突出  B. 面中部后凹  C. 下颌前突  D. 鼻梁塌陷

9. ACH患者颅颈交界区狭窄最常导致的并发症是：

A. 脑出血  B. 脊髓受压  C. 癫痫  D. 脑萎缩

10. 对于ACH高风险胎儿的产前诊断，首选的侵入性取材方法是：

A. 脐血穿刺  B. 绒毛穿刺  C. 胎儿皮肤活检  D. 胎儿肌肉活检

二、填空题（共10题，每题2分，共20分）

11. ACH的遗传方式为 ________ 。

12. ACH新生儿国外报道的患病率约为 ________ /10万。

13. FGFR3蛋白在软骨细胞表面起 ________ 调节剂作用。

14. SADDAN综合征的致病变异位于FGFR3基因第 ________ 位碱基。

15. ACH患者常见的上肢特征之一是 ________ 手。

16. 影像学上，ACH患者坐骨切迹表现为明显 ________ 。

17. 当ACH患儿出现严重颅内压增高时，可实施的手术为 ________ 。

18. 指南建议ACH患儿每年进行听力测试直至 ________ 阶段。

19. ACH成人患者建议每3～5年进行一次 ________ 系统检查。

20. 对于父母双方均患ACH的情况，可考虑采用 ________ 技术进行产前诊断。

三、多项选择题（共10题，每题3分，共30分。每题有2～3个正确答案，少选或错选均不得分）

21. 下列属于ACH常见并发症的有：

A. 脑积水  B. 椎管狭窄  C. 黑棘皮症  D. 地中海贫血

22. 下列检查可用于评估ACH患儿病情严重程度：

A. 骨骼X线  B. 头颅脊柱MRI  C. 多导睡眠监测  D. 心脏彩超

23. 与ACH临床表型相似的疾病包括：

A. Hypochondroplasia  B. Thanatophoric dysplasia  C. Marfan综合征  D. SADDAN

24. 指南不推荐常规使用以下哪些方法改善ACH身高：

A. 重组人生长激素  B. 肢体延长手术  C. Vosoritide  D. 钙剂补充

25. 下列哪些表现支持ACH的临床诊断：

A. 非匀称性身材矮小  B. 三叉戟手  C. 膝内翻  D. 全身皮肤色素脱失

26. ACH患者需要重点监测的脊柱问题包括：

A. 腰椎前凸  B. 椎管狭窄  C. 脊柱侧弯  D. 颈椎后凸

27. FGFR3基因功能获得性突变导致：

A. 抑制软骨化骨  B. 促进骨骺早闭  C. 长骨生长受限  D. 骨密度增高

28. 以下哪些药物策略正在ACH临床试验阶段：

A. FGFR3配体拦截  B. FGFR3蛋白阻断  C. 酪氨酸激酶抑制剂  D. 糖皮质激素

29. ACH患者中耳功能障碍的处理措施包括：

A. 鼓膜切开置管术  B. 腺样体切除  C. 佩戴助听器  D. 鼻用激素喷雾

30. 在ACH鉴别诊断中，需要基因检测才能区分的疾病有：

A. Hypochondroplasia  B. Thanatophoric dysplasia  C. SADDAN  D. 营养性侏儒症

四、判断题（共10题，每题1分，共10分。正确打“√”，错误打“×”）

31. ACH属于常染色体隐性遗传病。

32. 约80%的ACH病例源于新发变异。

33. ACH患者颅骨底部通常延长。

34. FGFR3基因c.1138G>A变异的外显率为100%。

35. 影像学上，ACH患者尾椎椎弓根间距增宽。

36. ACH患儿肘关节伸展功能通常受限。

37. 重组人生长激素被指南常规推荐用于ACH身高改善。

38. ACH成人需定期神经系统检查以早期发现椎管狭窄。

39. 植入前遗传学诊断可用于父母双方均患ACH的生育计划。

40. ACH患者不会出现肥胖问题。

五、简答题（共4题，每题5分，共20分）

41. 简述ACH患者颅面部三大典型表现。

42. 说明ACH影像学检查中髋臼的两大特征。

43. 概述ACH患儿临床管理需要重点监测的四个方面。

44. 为什么对ACH患者及其家庭成员必须进行遗传咨询？请列举两条主要理由。

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